大骨节病又称大骨节病，是一种软骨和骨关节的地方性畸形，是一种以软骨坏死为主要特征的变形性骨关节病。本病多见于青少年和儿童，成人少见，无明显性别差异。多见于黑龙江、吉林、辽宁、陕西、甘肃等省，多分布于山地、半山区，平原少见。
大骨节病的发病机制尚不明确，主要认为与生态环境低硒、饮用水有机物污染、霉菌毒素中毒等有关。疫区大多地处荒凉偏远山区，地理环境和生活条件差，经济发展缓慢，人民生活水平低下。
大骨节病病程进展缓慢。早期表现为指关节、膝关节多发性、对称性疼痛，逐渐增粗、弯曲、变形，手指、足趾、膝关节、足部小关节肌肉萎缩。由于软骨坏死和磨损导致的关节功能障碍。严重者身材矮小、手指短小、关节畸形、跛足、鸭步、出现“O”或“X”腿，也被形象地称为“矮人病”、“拐柳病”。
一名来自甘肃省天水市的 68 岁男性。双膝 X 光片显示骨骼增厚，关节面塌陷硬化，软骨完全磨损。
本病一般有病房接触史6个月以上，有指关节对称多发性增厚脚大骨节病，关节面及干骺端硬化、凹陷、破坏、变形。远端指骨的多个对称变化是这种疾病的特征性体征。具体诊断标准可参考中华人民共和国卫生部2001年颁布的行业标准《大骨节病诊断》。在实验室检查方面，血清和毛尿中硒的含量可通过测定时，血清中酶活性升高，尿中肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量升高。
这种疾病的重点是预防。对于疫区人群，可采取补硒、改水换粮、合理营养、改善环境条件、加强人群筛查等方式。一旦确诊，除早期补充各种含硒制剂外，还可服用硫酸盐制剂、镁制剂，以改善骨代谢。如出现关节痛，可服用非甾体类消炎药、软骨保护剂等。对于骨关节炎晚期，可以通过关节重建手术来恢复关节功能，减轻疼痛，提高生活质量。
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