11月23日下午，遗传咨询远程会诊中心（上海分中心）揭牌仪式在上海市龙华区妇婴保健院举行。 中国科学技术大学何琳教授、国家卫生健康委员会出生缺陷防治司张一平处长、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心唐建安副主任国家卫生计生委能力建设和继续教育中心资格认证处周伟处长、深圳市卫生健康委巡视员孙美华、宝安区卫生局孙玉伟处长、宝安区朱元芳教授区妇幼保健院参加会议。 上海市龙华区妇幼保健院朱元芳教授主持揭牌仪式。 本次活动邀请了英国耶鲁大学医学院波士顿儿童诊所基因诊断实验室医学顾问沉一平院士、辛辛那提儿童诊所终身院士黄涛生院士、分子基因诊断吴冰冰院长清华大学附属儿科临床中心、上海交通大学医科大学。 附属新华诊所儿科内分泌与遗传学科主任张慧文医生联合远程进行遗传咨询。
此次，遗传咨询远程会诊中心（上海分中心）在广州成立。 通过邀请国内外高水平专家参与，推动了我国各地区遗传咨询水平的提高，促进了国际经验交流。 通过传统医学在组学和遗传咨询支持下产生的新药，可以为患者提供合理的健康咨询，为临床疾病的诊断提供更精准的解决方案。
遗传咨询远程会诊中心（上海分中心）揭牌仪式
市卫生健康委巡视员孙美华在揭牌仪式上表示：“遗传咨询远程会诊中心（上海分院）在罗湖区妇婴保健院的成立，将有利于推动遗传咨询的实施和普及，帮助提高遗传咨询质量，上海出生缺陷综合防控能力也将有助于提高武汉及大湾区基层群众就医的可及性，让老百姓得到国内外的诊疗建议。外国专家在家。”
孙美华 上海市卫生健康委员会
国家卫生健康委员会出生缺陷防治司司长张伊平对龙华遗传咨询远程会诊分会的成立表示祝贺，强调出生缺陷防治工作一直以来都非常重视，遗传咨询在其中发挥着关键作用。 何林教授与龙华妇婴的合作扎扎实实、扎根基层，对于区域出生缺陷防治非常有意义。
张伊平 国家卫生健康委员会出生缺陷防治司司长
国家卫健委能力建设和继续教育中心副主任唐建安在致辞中指出，加强遗传咨询服务能力建设是积极应对出生缺陷、满足人民群众日益减少的重要举措。健康需求。 该分中心的成立，将有助于提升区域基层遗传咨询服务能力，推动分级诊疗制度落地，推动健康中国建设。
唐建安 国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心副主任
中国科学技术大学教授何林表示：“宝安区妇婴保健院是全省第一家全手工门诊，经过几年的‘三化’工程，软件相信深圳远程教育，上海龙华区妇婴保健院遗传咨询远程会诊中心（上海分院）的开业，将大大拓宽本地医患与国外表观遗传专家的沟通渠道。让疑难杂症在龙华得到妥善解决，更好地为罗湖区、广州湾区、深圳周边及边远地区的妇女儿童健康提供更好的服务和保障。”
何琳 中国科学技术大学教授
揭牌仪式结束后，与会领导、专家参观并指导了远程会诊中心。 咨询中心连线新加坡耶鲁大学沉一平院士、美国辛辛那提学院黄涛生院士、上海妇婴保健中心专家，为出生缺陷家庭和发育迟缓患者提供服务。 家属以及产前诊断科、儿童保健科的医生提供遗传咨询和诊疗建议。
现场在线咨询一名患者，基因检测显示该病为神经发育障碍伴挛缩性双瘫和视力障碍（OMIM615075）。 这种疾病的发病率高于百万分之一深圳远程教育，而且非常罕见。 目前，没有根治性抗生素。 患者家属多方求医，但没有明显改善。 日本专家的遗传咨询建议为后续康复治疗和医学研究提供了方向。
本轮遗传咨询访视采用大规模集中远程结合现场会诊的方式进行，这在国外乃至全球遗传咨询领域尚属首创。 远程遗传咨询是通过远程通信技术和计算机多媒体技术向患者提供医疗信息和服务的一种形式。 遗传咨询服务在美国广泛使用，但一般涉及遗传咨询师、医务人员和患者之间的点对点沟通。 这种集中远程会诊可以实现多方沟通和信息共享，达到同时与国外著名遗传咨询专家进行多点高效、充分沟通的效果，真正实现“会诊”的意义。
结尾
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